Questione di geni? Se il ‘caso Sinner’ al Roland Garros arrovella fan e specialisti, il ‘Corriere della Sera’ solleva un interrogativo affascinante che unisce la genetica molecolare allo sport di altissimo livello: la mutazione del gene MC1R – che regala i capelli rossi – può influenzare le performance atletiche di Jannik Sinner? La risposta ci porta a esplorare meccanismi fisiologici complessi, che esulano dal semplice colore dei capelli. Come sottolinea Carlo Centemeri, farmacologo clinico dell’Università di Milano, la questione “va ben oltre il fenotipo estetico”.
“Il recettore della melanocortina 1 (MC1R) è infatti un crocevia fondamentale non solo per la dermatologia, ma anche per la neurologia e la farmacologia del dolore, con ricadute dirette sulla gestione dello sforzo fisico estremo”, ricorda lo specialista. Il gene MC1R codifica per un recettore situato principalmente sulla superficie dei melanociti. In condizioni standard, l’attivazione di questo recettore stimola la sintesi di eumelanina, un pigmento scuro e fotoprotettivo. Nelle persone con capelli rossi – circa l’1-2% della popolazione mondiale, incluso il campione altoatesino – le mutazioni a carico di questo gene comportano una perdita parziale di funzione.
Risultato? ” La produzione di feomelanina, un pigmento giallo-rossastro che offre una scarsa protezione contro i raggi UV. Questo espone i soggetti a un rischio statisticamente superiore di sviluppare il melanoma. Tuttavia, fermarsi all’aspetto dermatologico sarebbe un errore di prospettiva,” osserva Centemeri. “I recettori MC1R sono espressi in modo significativo anche nel sistema nervoso centrale, in particolare in aree cruciali come il grigio periacqueduttale, una zona del cervello direttamente coinvolta nella modulazione del dolore e della percezione sensoriale”.
La resistenza agli anestetici
È proprio in ambito clinico e farmacologico che le peculiarità del gene MC1R diventano estremamente evidenti. “Gli studi dimostrano che i portatori di questa variante genetica presentano un’alterazione del sistema nocicettivo (la percezione del dolore)”. Ma in sala operatoria e nella pratica medica quotidiana, questa non è una novità. “Spesso la variabilità genetica influenza la risposta ai farmaci. Sappiamo, ad esempio – dice Centemeri – che i soggetti con la mutazione MC1R spesso necessitano di dosi superiori (fino al 20% in più) di anestetici inalatori come il desflurano e possono mostrare una resistenza agli anestetici locali come la lidocaina”.
Paradossalmente, questi stessi soggetti mostrano una maggiore sensibilità agli analgesici oppioidi. “Questa complessa farmacodinamica dimostra in modo inequivocabile come il gene MC1R ricabli, almeno in parte, le vie della percezione sensoriale”.
Termoregolazione e sport
E torniamo a Jannik Sinner. “Il tennis è uno sport di endurance intermittente, spesso giocato in condizioni ambientali estreme, basti pensare al caldo torrido dell’Australian Open o all’umidità degli Us Open. Oltre al dolore, il recettore MC1R modula la percezione delle variazioni termiche. Chi possiede questa variante genetica insomma, percepisce il caldo intenso in modo più acuto e va incontro a un carico allostatico (il prezzo che il corpo paga per adattarsi allo stress) nettamente superiore”, chiarisce Centemeri.
Stando al farmacologo l’impatto sulle performance si gioca su tre fronti: maggiore percezione dello sforzo termico, maggior dispendio energetico (che drena energie mentali fondamentali in uno sport di precisione come il tennis) e possibili tempi di recupero prolungati.
La genetica non è destino
Attenzione: la presenza della mutazione MC1R non deve essere letta come una condanna o un limite invalicabile per atleti come Sinner, “ma piuttosto come una variabile di sistema che i team medici e atletici devono conoscere e gestire. L’approccio moderno allo sport d’élite è iper-personalizzato. Conoscere queste caratteristiche genetiche permette di attuare contromisure mirate, come protocolli di pre-refrigerazione, strategie di idratazione potenziate e personalizzate, o aclimatazione progressiva e severo monitoraggio dell’esposizione ai raggi UV”, elenca lo specialista.
Insomma, “un singolo gene che colora i capelli di rosso è lo stesso che dialoga con il cervello per dirgli quanto fa caldo o quanto dolore si sta provando. La scienza medica e la farmacologia ci offrono oggi le lenti per comprendere questi fenomeni nella loro totalità”, conclude Centemeri, convinto che il vero vantaggio competitivo nello sport del futuro non deriverà solo dall’allenamento muscolare, ma dalla profonda comprensione della biochimica individuale e dalla capacità di trasformare una peculiarità genetica da potenziale ostacolo a variabile gestibile con successo. Per la gioia dei Carota boys.