Quando le malattie rare sono poco conosciute nei contesti non specialistici, è molto probabile che si verifichino ritardi nella diagnosi e prese in carico tardive. Fattori a cui spesso si aggiunge la complessità burocratica legata all’utilizzo di farmaci orfani e off-label, che rende l’accesso alle terapie più faticoso.
Il caso dei pazienti reumatologici
Un quadro di luci ed ombre che, secondo la Società italiana di reumatologia (Sir), riguarda anche l’assistenza ai pazienti reumatologici rari nel nostro Paese. Sono malattie “spesso croniche, multisistemiche, che richiedono competenze specialistiche, presa in carico multidisciplinare e continuità assistenziale”, chiarisce Andrea Doria, presidente della Sir.
La giornata mondiale delle malattie rare
Insieme a Uniamo, la Società ha aderito alla Giornata mondiale delle malattie rare, che sarà celebrata il prossimo 28 febbraio. Negli ultimi anni, l’Italia ha in realtà compiuto passi avanti importanti nell’organizzazione dell’assistenza, grazie al Piano nazionale malattie rare, a una rete nazionale e regionale dedicata e alla presenza di centri di riferimento qualificati.
Bisogna però “rafforzare la conoscenza e il riconoscimento precoce di queste malattie nei setting non specialistici, come medicina generale, pediatria e pronto soccorso e semplificare l’accesso a farmaci orfani e utilizzi off-label”, fa notare Doria.
Investire nella formazione
Per Marta Mosca – ordinaria di Reumatologia all’Università di Pisa e coordinatrice della rete europea per le malattie rare reumatologiche Ern Reconnet – la scarsa frequenza con cui molti professionisti sanitari si imbattono in queste patologie può tradursi in ritardi diagnostici e in un accesso tardivo alle cure.
“Oggi però c’è un segnale positivo: si parla di più di malattie rare, anche grazie ai pazienti che condividono la propria esperienza sui social, contribuendo a far emergere consapevolezza e a ridurre l’isolamento”, sottolinea Mosca.
“È fondamentale continuare a investire nella formazione di medici di medicina generale, pediatri e professionisti del territorio, e rafforzare il dialogo tra centri di riferimento e strutture periferiche anche attraverso teleconsulto e telemedicina”, aggiunge.
L’accesso ai trattamenti
Un aspetto altrettanto importante riguarda l’accesso ai trattamenti, in particolare quando si tratta di farmaci orfani o di utilizzi off-label, frequenti proprio nelle malattie rare. “Nella maggior parte dei casi riusciamo a garantire ai pazienti le terapie più appropriate”, sottolinea Mosca.
Tuttavia, la complessità burocratica e alcune differenze regionali possono rendere il percorso più articolato. “Gli strumenti normativi esistono e il sistema è consapevole di queste criticità: l’obiettivo è rendere i processi sempre più omogenei e fluidi, così da alleggerire il carico amministrativo e concentrarci ancora di più sulla cura”.
Le priorità
Sono molteplici gli ambiti prioritari su cui intervenire secondo il presidente Doria: “maggiore formazione nei percorsi universitari e nell’aggiornamento dei professionisti non specialisti, rafforzamento operativo dei collegamenti tra territorio e centri di riferimento, campagne di sensibilizzazione rivolte ai cittadini, procedure semplificate e tempi certi per l’uso off-label supportato da evidenze scientifiche, maggiore armonizzazione e comunicazione tra regioni nell’accesso ai farmaci orfani”.