Lo screening neonatale rappresenta una delle più importanti conquiste della medicina preventiva. Con un semplice prelievo effettuato nei primi giorni di vita, è possibile diagnosticare e trattare precocemente molte malattie rare, migliorando la qualità e l’aspettativa di vita dei bambini.
Il sequenziamento genomico
Le nuove tecnologie di sequenziamento genomico potrebbero ampliare questo scenario, permettendo l’identificazione di centinaia di malattie genetiche gravi ma potenzialmente trattabili nel periodo neonatale.
A pochi giorni dalla Giornata delle malattie rare – celebrata il 28 febbraio – Uniamo e la Società Italia di neonatologia (Sin) lanciano un appello affinché l’introduzione della genomica neonatale avvenga all’interno di una quadro normativo chiaro, condiviso e trasparente.
Le questioni etiche dello screening neonatale
Accanto alle enormi opportunità, emergono infatti anche rilevanti questioni etiche e cliniche. Il sequenziamento esteso può individuare varianti genetiche di significato incerto o associate a malattie a esordio tardivo e non trattabili, generando ansia e incertezza nelle famiglie. Non tutte le mutazioni identificate si traducono poi in manifestazioni cliniche: il rischio di sovradiagnosi è concreto.
Per questo le due organizzazioni ritengono indispensabile l’istituzione di una cabina di regia nazionale, affinché lo screening neonatale offra “un beneficio diretto e concreto al neonato, limitandosi alle condizioni per le quali esiste un trattamento efficace”, spiega Massimo Agosti, presidente della Sin. “Ogni estensione deve essere valutata con rigore scientifico e responsabilità etica”, aggiunge Agosti.
Per Luigi Memo, segretario del gruppo di studio di Genetica clinica neonatale della Sin, “gli screening sono programmi di salute pubblica e non devono trasformarsi in strumenti di raccolta indiscriminata di dati o di sorveglianza genetica. La sfida è coniugare innovazione tecnologica, tutela dei diritti e responsabilità sociale”.
Una presa in carico olistica
Oltre alle terapie farmacologiche, bisogna però garantire anche l’accesso a percorsi assistenziali, riabilitativi, nutrizionali e di supporto multidisciplinare, parte integrante della presa in carico della persona con malattia rara. “Lo screening neonatale esteso è uno straordinario strumento per individuare fin dalla nascita patologie che possono essere trattate prima che compaiano i sintomi”, ricorda la presidente di Uniamo Annalisa Scopinaro.
“Bisogna considerare la diagnosi il momento in cui parte una presa in carico olistica che riguarda tutti gli stakeholder. I bambini e le loro famiglie devono essere accompagnati in un percorso di supporto e di cura che non li lasci mai da soli”, prosegue Scopinaro. “Dovremmo scegliere le patologie da sottoporre a screening con ampio consenso di tutte le comunità coinvolte: scientifica, istituzionale e associativa”.
L’obiettivo comune deve essere quindi l’attuazione di un programma di screening che elimini le barriere d’accesso, assicurando a ogni neonato il diritto a una diagnosi precoce e alle migliori cure disponibili, indipendentemente dalla propria regione di nascita.