L’ospedale pediatrico più grande d’Europa ha in carico circa 20mila pazienti con malattie rare seguiti nel contesto delle Reti di Riferimento Europee (Ern). Parliamo del Bambino Gesù di Roma, punto di riferimento per l’assistenza ma anche per la ricerca di nuove terapie: d’altronde il 35% delle sperimentazioni cliniche farmacologiche in Italia riguarda proprio le malattie rare.
Malattie rare nel mondo e in Italia
I numeri dei pazienti rari sono tutt’altro che trascurabili. In tutto il mondo 300 milioni di persone convivono con una malattia rara. Di queste, il 6% è ancora senza diagnosi, percentuale che può arrivare al 60% tra i pazienti pediatrici con disabilità intellettiva o sindromi complesse. In Italia invece i malati rari sono circa 2 milioni, oltre 100.000 aspettano una diagnosi.
Dal 2016 al Bambino Gesù è attivo un Ambulatorio dedicato ai pazienti con malattie rare senza diagnosi, il primo in Italia nel suo genere. Una struttura che integra l’esperienza clinica e la ricerca scientifica attraverso la collaborazione con una rete estesa di centri esperti, nazionali e internazionali. Un impegno che ha portato i suoi frutti: negli ultimi 10 anni l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha identificato più di 100 nuovi geni malattia.
Non solo. Nel 2025, sono stati seguiti dal Bambino Gesù oltre 18.000 pazienti inseriti nel Registro regionale del Lazio dedicato alle Malattie rare (SiMRal).
Gli appuntamenti
Di questi temi si parlerà domani all’incontro ‘Terapie innovative nelle Ern dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù’, organizzato dall’Ospedale insieme a OMaR – Osservatorio Malattie Rare, con la collaborazione di Orphanet-Italia. Mentre il 28 febbraio, in occasione della Giornata mondiale dedicata alle malattie rare, presso l’Auditorium della sede di San Paolo Fuori le Mura si terrà un Open Day dedicato a bambini e adolescenti con epidermolisi bollosa e alle loro famiglie.
Che cosa sono le Ern
Il Bambino Gesù è il primo centro pediatrico in Europa per numero di affiliazioni alle Ern (European Reference Networks), reti europee di centri clinici che hanno l’obiettivo di ottimizzare la diagnosi e le cure per le malattie rare e favorire la presa in carico di pazienti che richiedono trattamenti altamente specialistici spesso multidisciplinari.
Queste reti coinvolgono 1.606 Centri localizzati presso 375 ospedali, il 20% dei quali ha sede in Italia. “Le Reti di Riferimento Europee – spiega il genetista Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito del Bambino Gesù – sono un acceleratore fondamentale per la presa in carico e la ricerca sulle malattie rare. E l’Italia si conferma tra i Paesi più avanzati nello sviluppo di farmaci orfani”.
“La complessità di queste patologie rende spesso difficile individuare cure risolutive, ma i progressi della scienza stanno consentendo terapie sempre più personalizzate ed efficaci, capaci di migliorare in modo significativo la qualità di vita dei pazienti e modificare la storia naturale di molte malattie”, aggiunge Dallapiccola.
Proprio l’adesione alle Ern permette all’Ospedale del Gianicolo “di garantire ai bambini con malattie rare una presa in carico multidisciplinare e l’accesso alle terapie più innovative, anche nei casi più complessi. Accanto all’attività clinica e di ricerca, abbiamo avviato open day mensili dedicati alle diverse patologie rare, momenti di ascolto e condivisione pensati per accompagnare le famiglie lungo tutto il percorso di cura”, conclude Massimiliano Raponi, direttore sanitario del Bambino Gesù.