Consolidamento delle reti regionali, miglioramento della qualità e uniformità dei servizi erogati. Ma anche criticità e disomogeneità territoriali che richiedono interventi di coordinamento e ottimizzazione: è quanto emerge dal Rapporto tecnico sugli screening neonatali in Italia 2024, prodotto e pubblicato dalla Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale (Simmesn).
Le disomogeneità territoriali, in particolare, rischiano di tradursi in ineguaglianze di accesso per i neonati e le famiglie, nonostante l’esistenza di un quadro normativo nazionale di riferimento.
Dati e scenari 2024
Se per le patologie incluse nel decreto del ministero della Salute è stato sottoposto a screening il 100% dei nati in Italia per l’anno 2024, per altre patologie i numeri sono assai meno confortanti. È il caso delle malattie da accumulo lisosomiale (Gaucher, Pompe, Fabry, MPS): qui la percentuale è intorno al 20%.
Analoga criticità si riscontra per altre patologie (iperplasia congenita del Surrene, atrofia muscolare spinale, gravi immunodeficit, adrenoleucodistrofia X-liked, deficit della decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici, e leucodistrofia metacromatica) garantiti a una porzione limitata dei nati sul territorio nazionale.
Il valore dello screening
Lo screening neonatale rappresenta uno degli strumenti più importanti di prevenzione sanitaria. Consente infatti di identificare precocemente patologie congenite gravi e rare e di avviare tempestivamente percorsi diagnostici e terapeutici in grado di cambiare radicalmente la storia clinica dei pazienti.
Per la Simmesn, il report 2024 è l’occasione “per ribadire come il miglioramento continuo dei programmi di screening neonatale richieda una visione nazionale condivisa – direzione verso cui si sono mossi anche i nuovi Lea, definiti nella loro ultima versione alla fine dell’ottobre 2025, capace di valorizzare le esperienze regionali più avanzate e di ridurre le attuali disuguaglianze, nell’interesse della salute dei bambini e delle loro famiglie”.
Le call to action di Simmesn
È alla luce di questi dati, che la Società lancia “quattro call to action chiare e urgenti”. Alle istituzioni nazionali si chiede di rafforzare il coordinamento centrale dei programmi di screening neonatale, garantendo l’applicazione uniforme dei Livelli essenziali di assistenza su tutto il territorio nazionale. Alle regioni si chiede invece di investire in modo strutturale nel potenziamento dei laboratori, dei centri clinici e delle reti di follow-up.
I decisori sanitari dovrebbero invece riconoscere lo screening neonatale come una priorità strategica di sanità pubblica, sostenendo adeguatamente il personale altamente specializzato. Per il Sistema sanitario nel suo complesso, infine, la richiesta è di promuovere formazione continua, innovazione tecnologica e raccolta sistematica dei dati come strumenti indispensabili per migliorare qualità, efficacia e sostenibilità dei programmi.