In passato era difficilmente curabile e presentava elevati tassi di mortalità: da qui il nome di miastenia gravis. Malattia autoimmune caratterizzata da un’alterazione della giunzione neuromuscolare – la struttura che veicola il passaggio dell’impulso dal nervo al muscolo – la miastenia provoca faticabilità e debolezza muscolare. “Il primo scoglio è diagnosticare la malattia: il suo andamento fluttuante rende spesso complicato capire fino in fondo cosa sta accadendo al paziente”, spiega Laura Fionda, dirigente medico di I livello specializzata in Neurologia dell’azienda ospedaliero-universitaria Sant’Andrea di Roma che firma le nuove linee guida ad hoc.
Miastenia gravis: una diagnosi complessa
I progressi terapeutici negli ultimi anni sono stati notevoli, ma la diagnosi resta complessa e spesso tardiva e richiede diverse indagini specialistiche. Alcuni pazienti inoltre non rispondono alle terapie immunosoppressive e hanno bisogno di visite e ospedalizzazioni frequenti.
Le nuove linee guida
Fionda è la prima firma della ricerca che contiene le raccomandazioni italiane sulla diagnosi e il trattamento di questa malattia rara, che colpisce tra le 100 e le 475 persone per milione di abitanti. Il documento, elaborato da un gruppo di esperti italiani, integra le strategie terapeutiche tradizionali con le più recenti innovazioni, su tutte l’introduzione di farmaci biologici di precisione.
“La ricerca clinica sulla miastenia gravis sta attraversano una fase di grande fermento, con numerosi trial clinici che hanno portato all’approvazione di terapie innovative”, sottolinea la ricercatrice. “Da quest’anno la gestione clinica si è spostata verso un approccio personalizzato e multidisciplinare, grazie ai nuovi farmaci biologici che superano i limiti delle terapie tradizionali”.
La miastenia colpisce diversi distretti muscolari: da quelli oculari – i muscoli deputati al sollevamento delle palpebre – ai muscoli che interessano gli arti superiori e inferiori, fino ai gruppi muscolari a innervazione bulbare, quelli cioè che controllano voce, masticazione e deglutizione.
Terapie personalizzate per ogni paziente
“L’innovazione apportata dalle terapie biologiche recentemente approvate – prosegue Fionda – hanno il vantaggio di essere farmaci ad azione mirata che agiscono su meccanismi molecolari specifici, al contrario di steroidi e immunosoppressori non steroidei”.
Caratteristiche che le rendono “terapie ben tollerate e con limitati effetti collaterali e controindicazioni”. La stella polare, conclude Fionda, deve essere la terapia personalizzata per il paziente. “Bisogna adattare diagnosi, terapia, monitoraggio e prevenzione alle caratteristiche genetiche e molecolari e allo stile di vita del singolo paziente”.