Gli italiani con malattie rare non sono più bambini. “Per fortuna stanno invecchiando. Ma questo pone dei problemi di sistema, perché occorre affrontare le comorbidità e diventa sempre più importante una presa in carico complessiva”. A dirlo a LaSalute di LaPresse è la presidente di Uniamo, Annalisa Scopinaro, in occasione della Convention MonitoRare 2026, promossa dalla Federazione Italiana Malattie Rare per la presentazione del XII Rapporto MonitoRare.
Oggi, in Italia, sono circa 2 milioni le persone colpite da malattia rara, con una disponibilità sul territorio del 95% dei farmaci orfani approvati dall’Ema. Tutto bene, allora? Non proprio: le sfide cambiano, ma la richiesta di equità di accesso alle cure e ai servizi resta.
“A caratterizzare l’evoluzione delle malattie rare è il sorpasso della popolazione anziana sui bambini: un paziente su 6 ha meno di 18 anni, 2 su 6 sono sopra i 65 anni. Questo significa nuovi bisogni e una presa in carico complessiva”, chiarisce Scopinaro.
Il rapporto e le politiche per le malattie rare
MonitoRare offre una fotografia aggiornata del sistema, evidenziando punti di forza e progressi compiuti. Ma anche i nodi irrisolti e le aree in cui il sistema ancora non riesce a dare risposte alle persone con malattia rara e alle loro famiglie. “È uno strumento che deve servire a orientare le politiche sulle malattie rare: servono l’ascolto dei bisogni delle persone, la definizione di percorsi strutturati, il coordinamento delle diverse reti territoriali”, chiarisce Scopinaro.
L’impegno di Gemmato e della sanità
“Le malattie rare rappresentano una sfida sanitaria e sociale che richiede visione, programmazione e capacità di mettere al centro le persone e i loro bisogni”, afferma il sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato. “Il Rapporto MonitoRare rappresenta un importante strumento di conoscenza e monitoraggio della condizione delle persone con malattia rara in Italia. Un lavoro che contribuisce a orientare le scelte future e a rafforzare un modello di presa in carico sempre più efficace”.
D’altra parte il percorso intrapreso in questi anni “conferma la necessità di continuare a investire su diagnosi precoce, ricerca, innovazione e accesso equo alle cure. La nostra priorità è tradurre il lavoro svolto in strumenti concreti per garantire risposte sempre più efficaci alle persone con malattia rara e alle loro famiglie, consolidando il ruolo dell’Italia come punto di riferimento anche a livello europeo”, dice Gemmato.
Per la direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare, Maria Luisa Scattoni, “il dati del Rapporto MonitoRare ci ricordano che il vero indicatore di successo non è soltanto il numero delle reti, dei registri o dei farmaci disponibili, ma la capacità del sistema di garantire a ogni persona con malattia rara un percorso tempestivo, uniforme e centrato sui suoi bisogni. L’Istituto Superiore di Sanità, attraverso il Centro Nazionale Malattie Rare, continuerà a mettere a disposizione del Paese competenze scientifiche, registri, sorveglianza, ricerca e strumenti di informazione affinché le evidenze si traducano in decisioni, le decisioni in servizi e i servizi in una migliore qualità di vita per le persone con malattia rara e le loro famiglie”.
ll XII Rapporto MonitoRare
Elaborato in collaborazione con la Società Sinodè, il report di quest’anno restituisce un quadro variegato, fatto di luci e ombre. Al 31 dicembre 2024, su un totale di 147 farmaci orfani autorizzati dall’Ema, 140 erano disponibili in Italia (95,2%, percentuale in crescita rispetto all’anno precedente). Sempre nel 2024 sono state erogate 16,7 milioni di dosi di farmaci orfani (1,8 mln in più dell’anno precedente).
Farmaci e sfide
“L’Italia si colloca tra i primi Paesi europei per accesso ai farmaci orfani rimborsati dal Servizio Sanitario Nazionale e si distingue per procedure più snelle rispetto alla media europea, un quadro normativo ricco di incentivi alla ricerca e strumenti avanzati di monitoraggio e negoziazione”, afferma il direttore Tecnico Scientifico di Aifa, Pierluigi Russo.
“Questo è un punto fermo da cui non dobbiamo distogliere lo sguardo: è necessario mantenere la giusta attenzione critica di fronte alle dinamiche internazionali, senza però cedere alla tentazione di enfatizzare allarmi prima che questi si traducano in effetti concreti e misurabili sul nostro sistema. Allo stesso modo, occorre evitare di anticipare il valore di trattamenti il cui beneficio non sia stato ancora effettivamente dimostrato e riconosciuto: in un settore dove l’incertezza scientifica è strutturale, la solidità delle evidenze resta il principale strumento di tutela per i pazienti e per la sostenibilità del sistema”, sottolinea Russo.
Quello dell’accesso ai farmaci resta un tema importante, anche in prospettiva. “Siamo pochi: la spesa per i farmaci orfani nel 2024 è stata pari a 2,363 miliardi euro con un’incidenza del 8,3% sul totale della spesa farmaceutica. Ma occorre una strategia, perché il rischio è che quando arrivano nuovi trattamenti non ci siano i soldi o perlomeno manchi il budget sufficiente per erogarli nei tempi più brevi possibile”, conclude Scopinaro.
La risposta delle Regioni
Sul fronte del territorio “le regioni hanno rivisto tutta la rete dei centri, ma manca ancora un po’ una regia rispetto al percorso del paziente, che in alcuni casi è abbandonato a se stesso”, segnala ancora Scopinaro.
Quanto ai tempi per la diagnosi, “la situazione non è uniforme: varia da zona zona. I tempi sono migliorati: eravamo oltre sette anni, siamo arrivati fra i 4 e 5 anni di ritardo medio, il che è positivo”, conclude la presidente di Uniamo. Ma di certo non basta.