È uno scenario in continua evoluzione, quello della celiachia in Italia. La diagnosi senza biopsia, introdotta in Europa nel 2012 per i bambini, incomincia a trovare spazio anche negli adulti.
La diagnosi senza biopsia
Alcuni studi condotti sugli adulti hanno infatti dimostrato che “livelli di dieci volte superiori al valore normale degli anticorpi anti-transglutaminasi lgA hanno un elevato valore predittivo, aprendo la possibilità di evitare la biopsia in pazienti selezionati”, spiega Fabiana Zingone, associata di Gastroenterologia all’Università di Padova.
Un’opzione, quella della diagnosi senza biopsia, che per la prima volta è stata inclusa nelle linee guida europee del 2025, “se applicata a soggetti con età inferiore ai 45 anni, privi di sintomi di allarme e seguiti presso centri di riferimento, previa conferma della positività sierologica in un secondo prelievo”, precisa Zingone.
Nuovi biomarcatori per la celiachia
Nel frattempo emergono nuovi biomarcatori, tra cui il rilascio di interleuchina-2 nel siero subito dopo l’esposizione al glutine. “L’utilizzo dell’IL-2 come biomarcatore – prosegue la professoressa – potrebbe aumentare l’accuratezza diagnostica sia nel contesto di una diagnosi senza biopsia, sia nei pazienti già a dieta senza glutine, così come potrebbe migliorare le nostre conoscenze sui livelli minimi di glutine capaci di stimolare l’attivazione immunitaria”.
La ricerca di nuove terapie
Sul fronte terapeutico, la dieta senza glutine rimane l’unico trattamento approvato, ma circa un paziente su cinque continua a manifestare sintomi o segni di malattia, nonostante una presunta corretta aderenza alla dieta. Per questo è in corso “un’intensa attività di ricerca su nuove terapie che possano affiancare la dieta, con l’obiettivo di modulare la risposta infiammatoria al glutine”.
Tra le strategie allo studio ci sono farmaci che interferiscono con l’azione della transglutaminasi o con la presentazione del glutine alle cellule dell’infiammazione, oltre a inibitori selettivi di specifiche citochine coinvolte nella cascata infiammatoria. “Pur essendo ancora in fase preliminare, queste ricerche rappresentano prospettive concrete per il futuro”.
Primo e unico Paese a livello globale, l’Italia nel 2023 ha approvato la legge 130 che introduce lo screening neonatale di celiachia e diabete di tipo 1. Concluso lo studio pilota in Sardegna, Campania, Marche e Lombardia, l’applicazione su scala nazionale partirà dall’anno in corso.