Medicina di precisione e malformazioni dei neonati, la storia di Anna

Medicina di precisione e malformazioni dei neonati, la storia di Anna

Buona sanità e medicina di precisione contro le malformazioni dei bebè, il caso al Policlinico Gemelli di Roma.

Una massa grande quanto una seconda testa che spunta dalla fronte di una bimba appena nata: le malformazioni neonatali sono eventi drammatici per i neo genitori, ma la medicina oggi può fare la differenza. A dircelo è la storia di Anna (nome di fantasia), una bimba il cui destino è stato cambiato da una diagnosi corretta e da un approccio attento anche all’aspetto psicologico da parte degli specialisti del Policlinico Gemelli di Roma.

L’intervento cui la bimba è stata sottoposta subito dopo la nascita è infatti riuscito “alla perfezione, senza impatto sull’estetica del volto”, dicono dalla struttura. Oggi Anna è una neonata come tutte le altre, senza esiti estetici evidenti.

Malformazioni neonatali, la scoperta in gravidanza 

La piccola Anna era arrivata al Policlinico romano quando mancava poco più di un mese dal parto. Presso un altro ospedale era stato detto ai genitori che la massa, scoperta grazie alla morfologica del terzo trimestre, fosse una lesione della placenta. Un’ipotesi che avrebbe portato a programmare un parto vaginale.

“Se non avessimo capito che la lesione originava dalla fronte della piccola e non dalla placenta, il rischio sarebbe stato quello di un travaglio ostruito e sarebbe stato necessario ricorrere a un cesareo d’urgenza, tecnicamente complesso e potenzialmente pericoloso”, chiarisce  Tullio Ghi, Ordinario di Ginecologia alla Cattolica e direttore dell’Uoc di Ostetricia e Patologia Ostetrica del Gemelli.

Le verifiche 

Come procedere? Successive ecografie hanno permesso di appurare che la formazione partiva dalla parte alta della fronte della neonata. Così l’esperta di medicina fetale Anita Romiti ha utilizzato ecografia 3D e Doppler ad alta sensibilità per caratterizzare al meglio morfologia, sede e vascolarizzazione della malformazione. Una sfida, anche a livello psicologico, per i futuri genitori.

“Identificare correttamente il problema ci ha permesso di preparare la coppia. Nelle settimane che separavano l’ecografia dal parto, insieme alla nostra psicologa di riferimento, la dottoressa Anna Maria Serio, hanno potuto rielaborare l’immagine della loro bambina e prepararsi all’idea di un percorso di cura”, racconta Ghi.

Ma c’era un altro elemento di preoccupazione. La malformazione si era sviluppata rapidamente all’inizio del terzo trimestre, crescendo in poche settimane fino a dimensioni importanti. C’era dunque la possibilità che potesse trattarsi di una lesione maligna.

Medicina di precisione e malformazioni dei neonati, la storia di Anna

Il parto 

Arrivato il momento, il papà della bimba era presente in sala parto. Nulla è stato lasciato al caso: dalla scelta della modalità più sicura, alla pianificazione del percorso successivo alla nascita, alla gestione dell’impatto visivo per la madre e il padre.

L’operazione

A intervenire, subito dopo la nascita nella sala operatoria della Terapia Intensiva Neonatale, è stato il chirurgo pediatrico Lorenzo Nanni. “La grande massa – spiega – era collegata alla volta cranica della piccola con un peduncolo esteso per circa 7 cm e del diametro di circa un centimetro. Crescendo inoltre, si era parzialmente ripiegata su sé stessa, andando incontro a una parziale ischemia: un dettaglio che ha facilitato la rimozione chirurgica, riducendo il rischio di sanguinamento”, aggiunge il ricercatore di Chirurgia pediatrica e infantile all’Università Cattolica.

L’esame e il sospiro di sollievo

Come si è visto dopo l’esame istologico, la malformazione era un miofibroma esofitico di grandi dimensioni, esteso dalla volta cranica alla regione prefrontale. Una lesione importante ma benigna, dunque.

“La storia di Anna racconta cosa significa medicina di precisione: una diagnosi prenatale accurata, una programmazione condivisa, un’équipe multidisciplinare pronta ad agire e un accompagnamento psicologico capace di sostenere i genitori passo dopo passo. Per questo è così importante che queste gravidanze complicate vengano riferite a centri d’eccellenza”, conclude Ghi. 

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