Un cold case che più freddo non si può evidenzia tutte le potenzialità dell’analisi del Dna. Questo esame, infatti, ha permesso finalmente di fare luce su un antichissimo mistero medico e archeologico, svelando una malattia rara trasmessa da una madre a sua figlia. Una coppia singolarissima, oltretutto, trovata abbracciata all’interno della Grotta del Romito, in Calabria.
È davvero interessante il nuovo studio tra medicina, genomica e archeologia pubblicato sul ‘New England Journal of Medicine’ da un team internazionale di cui fanno parte anche ricercatori della Sapienza di Roma.
Una malattia rara trasmessa da madre a figlia
Il lavoro descrive il caso più antico di malattia genetica rara diagnosticata tramite esame del Dna in una paziente vissuta oltre 12mila anni fa. E testimonia come la propensione alla cura sia davvero vecchia come l’uomo. La ricerca si concentra sulla celebre sepoltura del Paleolitico superiore rinvenuta nel 1963 all’interno della Grotta del Romito: due soggetti dalle insolite caratteristiche fisiche composti insieme, stretti in un abbraccio. Ma chi erano e perché sono stati sepolti in questo modo?
Il sospetto
Nella Grotta del Romito riposavano un individuo adulto (Romito1) più basso della media delle persone dell’epoca (145 cm) e un adolescente (Romito 2), con un marcato accorciamento degli arti e da una statura estremamente ridotta (110 cm).
Queste caratteristiche e la posizione dei corpi hanno dato a lungo da pensare ai ricercatori. L’esame delle ossa suggeriva infatti la presenza di una rara malattia chiamata displasia acromesomelica, che causa ancora oggi una grave riduzione della crescita e un marcato accorciamento degli arti. Ma la diagnosi, per ragioni comprensibili, finora non era stata mai confermata.
La soluzione grazie al Dna dall’orecchio
Grazie alle moderne tecniche genetiche un team internazionale di cui fanno parte ricercatori del Dipartimento di Storia, Antropologia, Religioni, Arte e Spettacolo della Sapienza, del Dipartimento di Antropologia Evoluzionistica dell’Università di Vienna, del Centro Ospedaliero Universitario di Liegi e del Centre for Anthropology and Health (CIAS) dell’Università di Coimbra ha estratto del Dna dall’orecchio interno, una delle fonti più affidabili negli scheletri antichi.
Chi era la coppia della Grotta del Romito
Le analisi genetiche hanno chiarito che entrambi gli individui erano di sesso femminile e che erano parenti di primo grado, “con ogni probabilità madre e figlia”, dicono i ricercatori.
Nell’adolescente è stata identificata una variante omozigote (a due copie) del gene NPR2, confermando così la diagnosi di displasia acromesomelica di tipo Maroteaux. Le analisi sulla madre suggeriscono invece che ella fosse portatrice di una sola copia alterata del gene, cosa che determina solo una statura inferiore alla media. Curiosamente proprio quello che accade ai pazienti moderni con le stesse caratteristiche genetiche.
Le radici antiche della cura
Mentre si avvicina la Giornata delle malattie rare, la scoperta trasmette anche un altro messaggio. La figlia è sopravvissuta fino alla tarda adolescenza, cosa che suggerisce ai ricercatori l’esistenza di un’attenzione alla cura già in una comunità di cacciatori-raccoglitori di oltre dodicimila anni fa.
“Ipotizziamo che i suoi compagni si siano presi cura di lei con attenzione, aiutandola a procurarsi il cibo e sostenendola nella mobilità durante gli spostamenti periodici in un ambiente duro e impegnativo”, afferma Alfredo Coppa della Sapienza, co-direttore dello studio.
Non solo: la ricerca segnala come le malattie genetiche rare non siano un fenomeno moderno, ma siano presenti fin dagli albori della storia umana. Le analisi del Dna antico possono identificare molte altre malattie rimaste nascoste fino ad oggi.
Foto: i corpi scoperti nella Grotta del Romito – Museo di Reggio Calabria