Rinunciare a un approccio standardizzato per virare verso un modello centrato sulla persona, che adatta diagnosi e terapie alle caratteristiche genetiche, cliniche e ambientali di ciascun individuo. È la missione della medicina di precisione, al centro del dossier Aifa che analizza l’impatto di questa evoluzione sulla pratica clinica e sulla sostenibilità del Servizio sanitario nazionale. Con un impatto su un fenomeno importante, la necessità di assumere più farmaci: il 68% degli over 65 riceve prescrizioni di almeno cinque farmaci diversi e il 28,5% ne assume almeno dieci.
La medicina di precisione
Negli ultimi vent’anni, infatti, i progressi della genomica e delle tecnologie digitali hanno reso evidente un limite della medicina tradizionale: pazienti con la stessa patologia possono rispondere in modo diverso alle stesse cure.
Oggi genomica e farmacogenomica consentono di analizzare il Dna per individuare varianti che influenzano la risposta ai farmaci. L’epigenetica studia invece le modificazioni legate all’ambiente e agli stili di vita, mentre la bioinformatica e l’intelligenza artificiale integrano grandi quantità di dati per supportare le decisioni cliniche.
Tecnologie che consentono di prevedere la risposta ai farmaci, identificare i pazienti a rischio di effetti collaterali e scegliere trattamenti mirati in base alle caratteristiche molecolari della malattia. “La medicina di precisione non è un lusso per pochi, ma un diritto per tutti. È il modo più etico ed efficace di curare, perché consente di evitare trattamenti inutili e mette davvero al centro la persona”, sottolinea Robert Nisticò, il presidente dell’Aifa”.
I rischi della politerapia
In un Paese longevo come il nostro il cambiamento di prospettiva assume un peso rilevante anche sul fronte della politerapia.
Questa condizione aumenta esponenzialmente il rischio di interazioni farmacologiche, errori terapeutici e reazioni avverse, ma ha anche un impatto sociale significativo: riduce l’autonomia degli anziani, complica la vita dei caregiver e genera costi diretti e indiretti per il sistema sanitario.
Un rischio concreto è la cosiddetta ‘prescrizione a cascata’: un farmaco viene prescritto per trattare un effetto collaterale causato da un altro, innescando un circolo vizioso che porta il paziente ad assumere sempre più medicinali. “Non possiamo più permettere che la politerapia diventi una condanna per gli anziani – evidenzia Nisticò – La sfida è prescrivere meglio, non di più, utilizzando le informazioni genetiche e cliniche per evitare rischi inutili”.
Le prospettive future
In questo scenario si inserisce la prescrittomica, disciplina che applica i principi della medicina di precisione alla gestione delle terapie farmacologiche, con l’obiettivo di ottimizzare le prescrizioni e ridurre le interazioni tra farmaci. “La prescrittomica è il ponte tra la conoscenza dei geni e la pratica clinica quotidiana”, aggiunge Nisticò. “Significa superare la medicina per tentativi e offrire cure più sicure, soprattutto ai pazienti più fragili”.
Tra le prospettive più innovative c’è il passaporto farmacogenomico, una carta d’identità genetica del paziente che potrebbe accompagnarlo per tutta la vita. “Il passaporto farmacogenomico rappresenta una prospettiva concreta per migliorare sicurezza ed efficacia delle cure”, conclude Nisticò. “È una sfida che richiede governance, equità e responsabilità nell’uso dei dati”.