Importante novità terapeutica per le persone affette dalla distrofia muscolare di Duchenne: l’Agenzia italiana del farmaco ha approvato la rimborsabilità di givinostat per il trattamento nei pazienti in grado di camminare a partire dai sei anni, in concomitanza con l’assunzione di corticosteroidi.
La distrofia muscolare di Duchenne
Malattia rara e degenerativa, la distrofia muscolare di Duchenne colpisce a livello globale 1 du 5.050 nati maschi e provoca un progressivo indebolimento di tutti i muscoli. La nuova terapia porta la firma dell’Italia, che ha guidato fin dalle prime fasi la ricerca e lo sviluppo del farmaco a livello internazionale.
“La distrofia muscolare di Duchenne è causata da mutazioni del gene DMD, che impediscono la produzione di distrofina funzionale, una proteina chiave per la salute dei muscoli”, spiega Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Agostino Gemelli.
“In assenza di distrofina il muscolo viene progressivamente sostituito da tessuto fibroso o adiposo. Givinostat agisce modulando l’attività di alcune sostanze e permettendo di ridurre il danno alla fibra muscolare, promuovendo così fenomeni di rigenerazione dei muscoli”, aggiunge l’esperto.
Manca ancora una cura definitiva
Al momento non esiste una cura definitiva per questa malattia genetica rara che ha una trasmissione recessiva legata al cromosoma X. La diagnosi avviene intorno ai 3 anni di età. In pochi anni i sintomi progrediscono, fino a richiedere il ricorso alla sedia a rotelle, comportando una significativa perdita di autonomia del paziente.
“L’obiettivo raggiunto oggi non è un punto di arrivo, ma la conferma che vent’anni di lavoro scientifico, clinico e di advocacy su questa molecola possono produrre risultati concreti”, dichiara Filippo Buccella, fondatore di Parent Project Aps.
“Non abbiamo ancora raggiunto una cura definitiva – aggiunge Buccella – è necessario proseguire affinché tutti i pazienti possano accedere alle terapie disponibili, e perché interi capitoli della vita adulta con Dmd – dall’autonomia al lavoro, dalla cardiologia alla respirazione – abbiano finalmente risposte adeguate dal sistema”.