In Italia la Sindrome di Lynch resta ampiamente sotto-diagnosticata: a fronte di una platea potenziale stimata in circa 200mila italiani, meno del 5% risulta oggi identificato. È quanto emerge dal Libro bianco ‘Sindrome di Lynch. Stato dell’arte, criticità e prospettive future’ promosso da Fondazione Onda Ets.
La Sindrome di Lynch
La Sindrome di Lynch è la più comune condizione ereditaria di predisposizione ai tumori del colon-retto ed è causata da varianti patogene nei geni coinvolti nei meccanismi di riparazione del Dna.
ll rischio cumulativo di sviluppare un tumore colorettale può arrivare al 68,7% negli uomini e al 52,2% nelle donne, con un’età media di insorgenza più precoce rispetto ai casi sporadici: tra i 45 e i 60 anni, contro i circa 69 anni della popolazione generale. Oltre al colon-retto, la sindrome è associata anche a un aumento del rischio di tumori dell’endometrio, dell’ovaio, dello stomaco, delle vie urinarie e di altri organi.
Una sindrome sotto-diagnosticata
Nonostante il profilo di rischio sia ben documentato in letteratura e riconosciuto anche nel Piano oncologico nazionale, in Italia la diagnosi resta limitata. Una sottodiagnosi che ritarda l’avvio dei programmi di sorveglianza nei pazienti e soprattutto nei familiari potenzialmente a rischio.
“Siamo di fronte a una sindrome ad alta rilevanza epidemiologica, ancora troppo spesso non intercettata”, sottolinea Francesca Merzagora, presidente di Fondazione Onda Ets. “La diagnosi precoce consentirebbe di attivare programmi di sorveglianza personalizzati e di prevenire tumori in soggetti ancora sani”.
Difformità regionali
Tra le principali criticità c’è l’eterogeneità regionale nell’accesso ai test diagnostici e l’assenza di percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali uniformi a livello nazionale. Oggi solo Lombardia e Campania raccomandano lo screening universale tramite analisi immunoistochimica delle proteine Mmr su tutti i nuovi casi di tumore del colon-retto ed endometriale.
L’inserimento nei Lea
Secondo Fondazione Onda Ets, lo screening andrebbe inserito nei Livelli essenziali di assistenza (Lea). “Lo screening universale permetterebbe di individuare precocemente i pazienti e di attivare percorsi di consulenza genetica e test a cascata nei familiari a rischio”, spiegano i promotori del Libro bianco.
Un investimento limitato in fase diagnostica che può tradursi in una significativa riduzione di morbilità, mortalità e costi sanitari nel medio-lungo periodo”.