“Dobbiamo davvero aspettare che si ammali il figlio di una persona famosa perché i politici facciano ciò che la scienza permette già di fare?”. A chiederselo, non senza un filo di amarezza, è Fabiano Amati, promotore delle leggi pugliesi sullo screening neonatale per la Sma e sullo screening genomico neonatale. Il riferimento è alla scelta del governo britannico di avviare da ottobre lo screening per l’atrofia muscolare spinale, dopo che alle figlie gemelle della pop star Jesy Nelson è stata diagnosticata la Sma di tipo 1.
“Sono felice per questa decisione e grato a Jesy Nelson per avere trasformato il dolore della sua famiglia in una battaglia per gli altri. Il mio disappunto non riguarda lei, naturalmente, ma un meccanismo che troppo spesso ha bisogno della notorietà per accelerare decisioni che le evidenze scientifiche indicano da tempo”, rimarca Amati.
In Puglia lo screening neonatale per la Sma è operativo dal dicembre 2021, “poi abbiamo deciso di andare oltre. Con Genoma Puglia analizziamo 433 geni per individuare alla nascita 597 malattie o condizioni rare e rarissime, quando una diagnosi precoce può consentire una presa in carico tempestiva”. Per questo l’ex assessore al Bilancio della Regione rilancia la sua battaglia per l’estensione del programma a livello nazionale.
“In Parlamento è già depositato il disegno di legge promosso dai senatori Alberto Losacco e Beatrice Lorenzin per rendere nazionale lo screening genomico neonatale, volontario e gratuito, e inserirlo nei Livelli essenziali di assistenza”, prosegue. “Per questo mi rivolgo direttamente alla presidente del Consiglio perché faccia dello screening genomico neonatale un diritto nazionale. Se possiamo scoprire una malattia prima e intervenire prima che produca danni irreversibili – conclude – non è perdonabile aspettare”.