Sono oltre 2 milioni le persone affette da malattie rare in Italia, 300 milioni nel mondo. Ma un trattamento farmacologico specifico è previsto per appena il 5% delle patologie, mentre quasi mai è contemplata una cura. Ogni anno, la giornata delle malattie rare – che cade non a caso il 29 febbraio, ma è celebrata il 28 negli anni ordinari – rappresenta un momento importante per accendere i riflettori su bisogni, diritti e sfide quotidiane di pazienti, famiglie e caregiver.
L’evento al ministero della Salute
Con un evento istituzionale al ministero della Salute, Uniamo rare diseases Italy ha inaugurato la campagna #UNIAMOleforze 2026. ‘Accesso equo, tempestivo e omogeneo a terapie e trattamenti anche non farmacologici’ è il tema scelto per questa edizione.
“Cinque anni fa abbiamo iniziato un viaggio ideale per scandire il percorso delle nostre persone nel loro approccio alla patologia: dalla diagnosi alla presa in cura olistica, passando dalla necessità degli approfondimenti legata alla ricerca. Quest’anno il focus della giornata sarà sull’accesso a terapie e trattamenti anche non farmacologici”, spiega Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo.
Difformità regionali
Come spesso avviene in Italia, i tempi di accesso ai farmaci differiscono da regione a regione. Per la maggior parte delle malattie rare i trattamenti riabilitativi, la logopedia, la psicomotricità, il supporto psicologico e i dispositivi medici rappresentano l’unico modo per migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. La legge n.175 del 2021 ha in realtà statuito il diritto a questi trattamenti, che dovrebbero essere erogati con continuità e in modo uniforme su tutto il territorio nazionale.
Secondi in Europa
“Con 146 farmaci orfani approvati sui 155 autorizzati da Ema, l’Italia si colloca al secondo posto in Europa”, fa notare il sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato. Un dato che fa del nostro Paese un punto di riferimento in Europa per la gestione delle malattie rare, “ma esistono margini di miglioramento, tra cui la semplificazione dell’accesso attraverso procedure più snelle e una distribuzione territoriale sempre più efficiente”, aggiunge Gemmato.
Per il presidente dell’Aifa Robert Nisticò, l’Agenzia del farmaco “è chiamata a portare l’innovazione al paziente, accelerando la disponibilità dei farmaci più promettenti. Ma dobbiamo anche adottare modelli nuovi e più flessibili per valutare le terapie in attivo e riconoscerne il reale valore aggiunto”. Una valutazione che non si limiti al costo spesso assai elevato dei farmaci, ma che tenga conto anche “dell’impatto complessivo sul sistema sanitario e quindi dei risparmi che un farmaco ‘risolutivo’ può generare in termini di minori spese per le prestazioni sanitarie”.
Lo screening neonatale
L’accesso rapido a farmaci e trattamenti passa però anche da una diagnosi certa e incontrovertibile. Da qui l’esigenza di lavorare per diminuire i tempi della diagnosi, superiore ai 4 anni di media. Un ruolo cruciale lo gioca lo screening neonatale esteso.
“È un programma unico a livello internazionale, che garantisce a tutti i bambini nati in Italia un accesso equo alla diagnosi precoce di circa 50 malattie genetiche”, chiarisce Andrea Piccioli, direttore generale dell’Istituto superiore di sanità. “Va però aggiornato il panel nazionale delle patologie, per garantire appropriatezza clinica e il massimo beneficio per la popolazione”, aggiunge.
“Serve un impegno condiviso tra istituzioni, comunità scientifica, imprese e associazioni – concludono i rappresentanti di Uniamo – per garantire alle persone con malattia rara pari diritti di accesso alle cure, indipendentemente dalla Regione di residenza e dalla condizione socio-economica”.