Parla italiano la ricerca che ha individuato una potenziale strategia terapeutica per le forme gravi di alfa-sarcoglicanopatia, una distrofia muscolare genetica rara caratterizzata da perdita precoce della deambulazione, debolezza e problemi respiratori.
Condotto dai ricercatori dell’Irccs Ospedale Policlinico San Martino di Genova e Irccs Istituto Giannina Gaslini e pubblicato su Brain, lo studio ha evidenziato che l’uso di una terapia di riferimento per la distrofia muscolare di Duchenne potrebbe rappresentare la prima forma di trattamento mirato a rallentare la progressione della malattia, migliorando la qualità della vita dei pazienti, finora orfani di una cura adeguata.
L’alfa-sarcoglicanopatia
Rara forma di distrofia muscolare, l’alfa-sarcoglicanopatia è caratterizzata da insorgenza precoce – in età infantile – e rapida progressione. La malattia compromette in modo significativo l’autonomia motoria e la qualità della vita degli individui colpiti. I danni spesso coinvolgono anche la muscolatura respiratoria. La patologia, ereditaria e neurodegenerativa, progredisce rapidamente se non trattata con tempestività.
L’alfa-sarcoglicanopatia è causata dal difetto della proteina sarcoglicano di tipo alfa, che si trova nella membrana della cellula muscolare. “Quando questa proteina viene a mancare, la membrana diventa fragile e basta poco per romperla e attivare il sistema immunitario, scatenando l’infiammazione”, spiega Claudio Bruno, responsabile del Centro traslazionale di Miologia e patologie neurodegenerative Irccs Istituto Giannina Gaslini.
La ricerca su questa forma di distrofia
Lo studio ha coinvolto ricercatori e clinici di 9 centri italiani, uno francese e uno tedesco e ha permesso di raccogliere i dati di 16 pazienti. Il lavoro si è concentrato sul ruolo dell’infiammazione nella progressione della malattia e su come questa potrebbe essere spenta grazie a una terapia con corticosteroidi, in maniera simile a quanto già avviene per la distrofia muscolare di Duchenne. Inoltre, grazie a dei biomarcatori in grado di distinguere le forme gravi della malattia da quelle lievi, la ricerca ha permesso di identificare i pazienti che potrebbero rispondere meglio ai trattamenti.
“Questo studio rappresenta la prima caratterizzazione dal punto di vista molecolare dei processi infiammatori dell’alfa-sarcoglicanopatia”, sottolinea Lizzia Raffaghello, ricercatrice, responsabile del Laboratorio di Oncologia molecolare e angiogenesi Irccs San Martino e coordinatrice della ricerca. I 16 pazienti, precedentemente classificati in forme gravi o lievi, sono stati sottoposti al sequenziamento e all’analisi delle biopsie muscolari. “Nei casi gravi c’è una maggiore attivazione di geni associati a processi infiammatori e, nello specifico, una maggiore presenza di linfociti e monociti pro-infiammatori legati alla quasi assenza di alfa-sarcoglicano”, riferisce Raffaghello.
I pazienti con forma lieve della malattia hanno mostrato una firma genetica equiparabile a quella di pazienti senza la malattia, mentre “le manifestazioni gravi sono molto simili alla distrofia muscolare di Duchenne. Si potrebbe quindi considerare, per le forme gravi, una terapia antinfiammatoria simile a quella di riferimento per la Duchenne, basata su corticosteroidi, che potrebbe aiutare a rallentare la progressione della patologia”, conclude Raffaghello.