Un accesso uniforme e tempestivo allo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) su tutto il territorio nazionale: è l’idea dietro la Conferenza Stampa “Un’Alleanza per gli NBS”, svoltasi oggi presso la Sala Stampa della Camera dei Deputati, su iniziativa dell’On. Luciano Ciocchetti, vicepresidente della XII Commissione Affari Sociali della Camera.
Nel corso dell’iniziativa, che ha riunito istituzioni, esperti clinici e rappresentanti del mondo associativo, è stato presentato un Policy Paper, frutto delle riunioni di un gruppo di lavoro dedicato e realizzato con il contributo non condizionante di Novartis Italia, finalizzato a promuovere una riflessione condivisa sull’importanza della diagnosi precoce, della presa in carico tempestiva e della piena attuazione del programma nazionale di Screening Neonatale Esteso (SNE). Il Policy Paper propone infatti un percorso operativo per consolidare il ruolo strategico dello screening nella prevenzione della SMA, ponendo come priorità l’aggiornamento del tariffario LEA per l’inclusione del test genetico tra le prestazioni garantite e l’istituzione di una Rete NBS-SMA per definire metodologie condivise e soluzioni adattabili ai diversi contesti regionali.
“Gli screening sulla Sma rientrano nei livelli essenziali di assistenza. Questo è il lavoro che dobbiamo fare e su cui il ministero ha già fatto un decreto di impegno – Ha avvertito Luciano Ciocchetti, vice presidente della commissione Affari sociali alla Camera dei Deputati – Dobbiamo solo fare in modo che questo diventi una questione organica. Altra cosa importante – aggiunge – è lavorare con le regioni per fare in modo che ci sia un percorso univoco su tutto il Paese, estendere i modelli positivi che troviamo in alcune regioni a tutto il territorio nazionale”.
“Lo screening neo natale è un investimento prezioso e importante per i bambini, per garantire il diritto alla salute, per garantire qualità e tempo di vita e per garantire una migliore sostenibilità del sistema sanitario nazionale – spiega Ilenia Malavasi, componente della commissione Affari sociali della Camera dei Deputati – E quindi è una politica di prevenzione preziosa che va sostenuta a livello nazionale proprio per superare quelle disuguaglianze che oggi ci sono nelle diverse regioni. Abbiamo necessità che gli screening neonatali vengano ampliati con cadenza periodica per garantire ovviamente di poter cogliere le innovazioni terapeutiche e farmacologiche delle varie patologie. E’ importante – aggiunge – ampliare gli screening, oggi sono 49 ma si possono ampliare e al tempo stesso abbiamo bisogno che le famiglie vengano accompagnate nel comprendere quanto sia importante oggi sottoporre i propri figli appena nati a questo screening, perché ci sono alcune patologie come la SMA che dipendono dalle prime ore di vita. Se si riesce ad intervenire con un bambino che non è ancora sintomatico, ma che si sa che ha questa patologia, si può garantire una discreta qualità di vita e quindi una vita più lunga di qualità e un tempo di cura prezioso”.
“Prima riusciamo a identificare la patologia e a trattare farmacologicamente un bambino e più possibilità abbiamo di migliorare la qualità di vita e il futuro di questo bambino in termini di giorni – avverte la neuropsichiatra infantile Maria Carmela Pera, intervenuta alla conferenza stampa – Quindi, in questo momento, purtroppo, sul territorio nazionale ci sono delle disparità. Non c’è equità né sullo scrimmio natale né poi sulle terapie che possiamo dare ai nostri pazienti. Quindi è di fondamentale importanza arrivare tutti, avere una diagnosi precoce e soprattutto un trattamento precoce perché il trattamento precoce vuol dire ridurre la disabilità e aumentare la qualità di vita dei nostri pazienti.
“Il punto è parlarsi – sottolinea ancora Francesco Danilo Tiziano, professore associato di Medicina genomica presso l’Università del Sacro Cuore – costruire un modello condiviso tra le diverse realtà che dia una informazione corretta e consenta di bypassare la disinformazione dovuta all’accesso incontrollato alle informazioni che stanno sul web”.
“L’organizzazione è fondamentale, importante – sottolinea invece il professor Riccardo Masson, neuropsichiatra infantile – perché a differenza di quanto accade, diciamo, nel contesto della diagnosi clinica, nel caso dello screening noi dobbiamo concentrare in poco tempo un alto livello di prestazioni complesse, per cui è fondamentale l’esperienza del centro, dei centri che, lavorando in rete, riescono a fornire questo tipo di prestazione ed è fondamentale che tutti i passaggi di questo percorso, quindi dall’identificazione precoce del bambino alla comunicazione della diagnosi, alla gestione della terapia e il follow-up, siano ben organizzati, ben calibrati, condivisi e basati su dei protocolli condivisi”.
