Si celebra domani la Giornata mondiale delle malattie rare. A livello europeo, una patologia è definita rara se colpisce meno di una persona ogni 2000, e quelle conosciute sono tra le 6000 e le 8000. Le persone con malattie rare possono essere poche per singola patologia, ma se ne stimano oltre 300 milioni nel mondo, 30 milioni in Europa.
La stima in Italia è di oltre 2 milioni di persone. Di queste una su cinque ha meno di 18 anni. Tra queste il 72% ha origini genetiche, il 20% ha origini ambientali, infettive o allergiche e il 70% insorge in età pediatrica, anche quando la patologia non ha origine genetica.
Solo per il 6% delle persone con una malattia rara esiste una cura e la maggioranza non ha accesso a trattamenti. Oltre ad essere raramente riscontrate, queste malattie hanno sintomi e manifestazioni che variano anche da persona a persona, rendendole per questo motivo ancor più difficili da diagnosticare e curare.
Il tempo medio per una diagnosi è di 4 anni, ma può arrivare fino a 7. Le malattie rare hanno un andamento cronico e, col tempo, spesso invalidante. Per questo motivo è necessaria l’integrazione tra assistenza sanitaria e l’assistenza sociale: le persone che vivono con una malattia rara e le loro famiglie si trovano spesso a sostenere costi sociali ed economici gravosi. Otto su 10 hanno difficoltà a gestire gli aspetti ‘ordinari’ della vita della persona affetta e della famiglia.
La Federazione italiana malattie rare (Uniamo) opera da oltre 20 anni per la tutela e la difesa dei diritti dei malati e delle loro famiglie e ha oltre 180 associazioni affiliate in continua crescita.
La federazione dà voce presso le istituzioni a tutte le persone che hanno una malattia rara o ultra-rara, oltre che a quelli che sono ancora in cerca di una diagnosi.