La ricerca mette a disposizione terapie sempre più efficaci e sofisticate, ma mancano professionisti sufficientemente formati per garantire continuità e appropriatezza delle cure nel tempo. È la contraddizione con cui si confrontano oggi le persone con emofilia e malattie emorragiche congenite.
Questioni che sono state affrontate da Fedemo, la Federazione delle associazioni emofilici, in un confronto a Palazzo Rospigliosi a Roma in vista della Giornata mondiale dell’emofilia prevista per il 17 aprile.
Le malattie emorragiche congenite
Dovute a difetti genetici dei fattori della coagulazione, le malattie emorragiche congenite richiedono un’assistenza ad alta complessità clinica. Secondo l’ultimo rapporto dell’Istituto superiore di sanità, in Italia sono affette da queste patologie 9.043 persone, di cui il 30% con emofilia A, il 6,3% con emofilia B, il 29,3% con la malattia di von Willebrand e il 34,4% con altri difetti congeniti della coagulazione.
Negli ultimi anni la progressiva introduzione di farmaci non sostitutivi, terapie sottocutanee a lunga durata e terapie geniche ha migliorato in modo significativo la gestione della patologia, ma queste innovazioni richiedono competenze sempre più avanzate, diagnostica specialistica e continuità professionale.
Pochi specialisti nei centri emofilia
“Molti centri emofilia oggi reggono grazie all’impegno di pochi specialisti, spesso prossimi al pensionamento, o in alcuni casi già in pensione che presentano attività di volontariato o consulenza”, fa notare Cristina Cassone, preside di Fedemo. “Senza un ricambio strutturato la continuità di cura dei pazienti rischia di essere compromessa. La Giornata mondiale dell’emofilia vuole essere un punto di partenza per trasformare questo confronto in proposte concrete”, aggiunge Cassone.
La situazione illustrata da Aice, l’Associazione italiana centri emofilia, conferma la fragilità della rete nazionale. I centri riconosciuti dall’associazione sono 47, distribuiti in modo disomogeneo e sostenuti, nella maggior parte dei casi, da uno o due specialisti. Spesso l’assistenza è garantita da medici provenienti da altre discipline – ematologia generale, medicina interna, pediatria o servizi trasfusionali – che devono affiancare la gestione dei pazienti ad altre attività cliniche.
Una rete fragile
“La fragilità della rete non dipende solo dai numeri, ma dalla mancanza di assetti organizzativi omogenei”, osserva Maria Elisa Mancuso, vicepresidente Aice. A questa frammentazione si aggiunge “la difficoltà di attivare bandi di concorso specifici per l’ambito emostasi e trombosi: molti incarichi vengono ancora assegnati tramite profili generici, che non consentono di selezionare professionisti realmente formati”, chiarisce Mancuso. In queste condizioni “è difficile programmare il ricambio generazionale e offrire agli specialisti una dignità professionale pienamente riconosciuta, elemento indispensabile per rendere questo ambito attrattivo e sostenibile nel tempo”.
Per Valentina De Angelis, consigliera della Fnomceo, “le persone con malattie emorragiche congenite hanno diritto a una assistenza omogenea e qualificata”. A tal fine è essenziale “rafforzare il raccordo tra formazione specialistica, aggiornamento continuo e fabbisogni dei servizi, sostenendo i professionisti che operano nei centri emofilia e promuovendo un quadro di responsabilità condivisa che metta al centro il diritto alla cura, l’equità di accesso e la tenuta del Servizio sanitario nazionale”.