Al via uno studio clinico multicentrico di fase IIb per valutare sicurezza ed efficacia di una versione ottimizzata della terapia genica nei pazienti con beta-talassemia trasfusione-dipendente. La sperimentazione, promossa da Fondazione Telethon e Irccs Ospedale San Raffaele di Milano, coinvolgerà anche l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e interesserà complessivamente nove pazienti tra i 3 e i 35 anni.
La beta-talassemia
La beta-talassemia è una malattia genetica ereditaria del sangue causata dalla ridotta o assente produzione delle catene beta dell’emoglobina, proteina fondamentale per il trasporto dell’ossigeno ai tessuti. Le persone con forme trasfusione-dipendenti devono sottoporsi a trasfusioni regolari per tutta la vita e a terapie continuative per contrastare l’accumulo di ferro. Il trattamento, alla lunga, può però provocare danni a diversi organi. Sebbene il trapianto di cellule staminali emopoietiche rappresenti oggi una possibilità di cura, è riservato a una parte limitata dei pazienti. Il nuovo studio punta ad ampliare le opzioni terapeutiche.
La terapia genica
Il protocollo rappresenta l’evoluzione della sperimentazione avviata nel 2015, che aveva già mostrato una riduzione del fabbisogno trasfusionale e, in alcuni casi, una duratura indipendenza dalle trasfusioni. I ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) hanno perfezionato il processo di preparazione delle cellule staminali corrette geneticamente, con l’obiettivo di migliorarne l’attecchimento e la produzione di emoglobina.
“Dietro ogni studio clinico c’è sempre un lungo lavoro di ricerca”, sottolinea Giuliana Ferrari, responsabile dell’Unità di Trasferimento genico in cellule staminali di SR-Tiget. L’obiettivo, spiega, è stato “superare uno dei limiti osservati negli studi precedenti”, migliorando “la percentuale e la qualità delle cellule corrette geneticamente”. Secondo la ricercatrice “i risultati ottenuti finora ci fanno guardare con fiducia al potenziale di questo nuovo approccio”.
Nella prima fase saranno trattati tre pazienti adulti; solo dopo una valutazione indipendente dei dati di sicurezza ed efficacia il trattamento sarà esteso ad altri sei pazienti, inclusi bambini e adolescenti. Lo studio verificherà se la terapia consentirà di raggiungere l’indipendenza dalle trasfusioni per almeno 12 mesi consecutivi, oltre a monitorare sicurezza, riduzione del sovraccarico di ferro e qualità di vita.
I benefici della terapia genica
“Lo studio pilota ha dimostrato che la terapia genica può offrire un beneficio duraturo”, osserva Alessandro Aiuti, vice-direttore di SR-Tiget e principal investigator dello studio al San Raffaele. Il nuovo protocollo, aggiunge, punta ad “aumentare il numero di cellule corrette che contribuiscono alla produzione di emoglobina” e a “migliorare così le probabilità di raggiungere l’indipendenza dalle trasfusioni”.
Per Franco Locatelli, direttore dell’Area clinica di Oncoematologia, terapia cellulare, terapie geniche e trapianto emopoietico del Bambino Gesù, “è importante continuare a sviluppare nuove opzioni terapeutiche” per i pazienti che oggi non possono accedere a trattamenti potenzialmente curativi. Inoltre, conclude, “sviluppare e produrre queste terapie in ambito accademico rappresenta un elemento importante per favorire sostenibilità e accessibilità delle cure avanzate”.