C’è un gene capace di ostacolare la crescita del parassita della malaria: lo ha scoperto un gruppo di ricercatori dell’Università di Sassari e del Cnr-Irgb, l’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche di Cagliari.
Pubblicata su Nature, la ricerca indica una possibile strada per nuovi farmaci contro una malattia che, soprattutto nei Paesi tropicali, provoca ancora oggi oltre 600mila morti all’anno.
La scoperta
Dalle analisi genomiche di 7mila volontari dello studio di popolazione sardo SardiNIA in Ogliastra, i ricercatori hanno individuato una variante del Dna associata a particolari caratteristiche dei globuli rossi, le cellule del sangue in cui vive il parassita della malaria. Hanno quindi ricostruito il meccanismo biologico alla base delle osservazioni genetiche.
“La variante riduce l’attività del gene CCND3, producendo globuli rossi circolanti più grandi e con caratteristiche particolari”, spiega Maria Giuseppina Marini, prima autrice dello studio insieme a Maura Mingoia e Mariastella Steri del Cnr-Irgb.
La genetica umana conserva tracce delle malattie del passato. Questo ci permette di individuare adattamenti biologici selezionati dall’evoluzione”, evidenzia Francesco Cucca, genetista dell’Università di Sassari e del Cnr-Irgb e coordinatore dello studio.
Analisi evolutive hanno infatti mostrato che la variante è diventata frequente in Sardegna perché offriva un vantaggio di sopravvivenza. “Abbiamo quindi ipotizzato che la malaria, storicamente endemica in Sardegna, potesse essere la pressione evolutiva che ha favorito la diffusione della variante”, aggiunge Cucca.
E quando i globuli rossi provenienti da individui con quella variante sono stati infettati in laboratorio con il Plasmodium falciparum – il principale agente della malaria — il parassita non riesce a proliferare normalmente.
“Abbiamo osservato una forte inibizione della crescita del parassita fino alla sua morte. Il fenomeno è legato a un aumento dello stress ossidativo nei globuli rossi”, chiarisce Antonella Pantaleo dell’Università di Sassari, che ha coordinato gli esperimenti di infezione in laboratorio.
Dall’evoluzione alla medicina
La variante è oggi frequente in Sardegna ma assente nelle regioni del mondo dove la malaria è ancora diffusa. Probabilmente è comparsa in Europa dopo l’uscita dell’Homo sapiens dall’Africa. Per i ricercatori, però, proprio questo ‘esperimento naturale’ offre una nuova opportunità terapeutica.
“La natura ci ha mostrato un modo efficace per bloccare la malaria”, conclude Cucca. “La sfida ora è trasformare questo meccanismo biologico in una terapia: riprodurre farmacologicamente l’effetto protettivo della variante per salvaguardare le popolazioni che oggi convivono con la malattia”.