La gravidanza e il cesareo sono stati seguiti dall'ospedale Sant'Anna della Città della Salute

Primo caso al mondo di gravidanza in una donna affetta da una malattia genetica rarissima, la sindrome di Alström. La donna, 26 anni, ha partorito nei giorni scorsi all’ospedale Sant’Anna della
Città della Salute di Torino, presso la Ginecologia e Ostetricia 1 universitaria. Si tratta di una malattia multisistemica, dovuta a mutazioni del gene ALMS1, che viene trasmessa solo se entrambi i genitori sono affetti o portatori della malattia, e si manifesta poco dopo la nascita: è caratterizzata da gravi problemi di vista e udito, tendenza all’obesità, diabete, disfunzioni cardiache, renali ed epatiche, e spesso infertilità.

A livello mondiale sono stati descritti solamente 450 casi della malattia ed in letteratura scientifica non sono mai state riportate gravidanze. Non esiste una terapia specifica, ma la diagnosi ed un
intervento precoce possono migliorare la qualità di vita di chi ne è affetto. La paziente è stata assistita durante tutta la gestazione presso gli ambulatori per le gravidanze a rischio afferenti alla Divisione diretta dalla professoressa Benedetto, in collaborazione multidisciplinare con i colleghi internisti del Sant’Anna, coordinati dal dottor Aldo Maina, ed il Servizio di Genetica Clinica della
Città della Salute di Torino (diretto dalla professoressa Barbara Pasini). La gravidanza ha avuto un decorso regolare fino all’ottavo  mese, quando segni di lieve peggioramento delle funzioni
cardiovascolare e renale materne hanno suggerito l’espletamento anticipato del parto mediante taglio cesareo. La mamma ed il neonato, un maschietto di 1950 grammi, ricoverato attualmente
presso la Neonatologia universitaria, diretta dal professor Enrico Bertino, sono entrambi in buone condizioni.

La notizia arriva in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare.

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