Da Isola Pasqua antibiotico per curare malattia genetica rara

Roma, 17 dic. (LaPresse) - Un gruppo di ricercatori partecipanti al network italiano di ricerca multidisciplinare 'CCM Italia' (www.ccmitalia.unito.it), nato nel 2011 nell'ambito di un progetto finanziato dalla Fondazione Telethon e coordinato dal professor Francesco Retta presso l'Università di Torino, ha dimostrato che il malfunzionamento di un meccanismo biologico che normalmente serve a 'ripulire' le cellule, l'autofagia, è alla base della malformazione cavernosa cerebrale (CCM), un'anomalia dei vasi sanguigni del cervello che può causare attacchi epilettici, deficit neurologici ed emorragie intracerebrali.

I ricercatori, inoltre, hanno scoperto che un antibiotico prodotto da un batterio originario dell'Isola di Pasqua è in grado di intervenire su questo processo per contrastare le disfunzioni cellulari alla base della malattia: grazie a un finanziamento della Fondazione Telethon potranno studiare se effettivamente questo farmaco già noto possa diventare una terapia efficace.

Il gruppo di lavoro multicentrico è stato coordinato dai professori Paolo Pinton e Francesco Retta, rispettivamente del Dipartimento di Morfologia, Chirurgia e Medicina Sperimentale dell'Università di Ferrara e del Dipartimento di Scienze Cliniche e Biologiche dell'Università di Torino, e i risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica EMBO Molecular Medicine.

L'autofagia è un meccanismo di difesa contro l'accumulo di scarti cellulari che possono causare invecchiamento cellulare e numerosi processi patologici. Il team multicentrico di ricercatori italiani ha scoperto che il malfunzionamento dell'autofagia può essere causato da mutazioni dei tre geni CCM noti e svolge un ruolo cruciale nell'insorgenza delle malformazioni cavernose cerebrali favorendo la fragilità delle giunzioni tra le cellule che formano i capillari sanguigni cerebrali.

Nel corso del loro lavoro i ricercatori, inoltre, hanno dimostrato che un antibiotico chiamato "Sirolimus" o "Rapamicina" prodotto da un batterio (lo "Streptomyces hygroscopicus") proveniente da un campione di terreno dell'Isola di Pasqua (Rapa Nui, da cui il nome Rapamicina), è in grado di ripristinare questo processo di ringiovanimento cellulare, contrastando così i meccanismi alla base della malattia. "Questo farmaco è già noto per i suoi effetti positivi sulla longevità cellulare e immunosoppressori, e utilizzato in clinica per terapie antirigetto in trapianti d'organo. Inoltre, è in fase di sperimentazione clinica per il trattamento di complesse anomalie vascolari nei bambini - spiega Saverio Marchi, ricercatore del Dipartimento di morfologia, chirurgia e medicina sperimentale dell'Università di Ferrara e primo autore dello studio - Ora apre la strada a possibili approcci terapeutici per il trattamento delle malformazioni cavernose cerebrali nell'uomo che potrebbero essere disponibili in tempi rapidi e a basso costo".

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