Mercoledì 13 Dicembre 2017 - 15:30

Malattie rare: oltre 6mila patologie colpiscono 600mila italiani

Sono casi gravi, spesso letali, e spesso non esistono terapie disponibili

Matteo Renzi visita la Tegim Telethon a Pozzuoli

In Europa una malattia è definita rara quando colpisce non più di cinque persone ogni 10.000. Numeri apparentemente piccoli ma che in realtà interessano milioni di persone che spesso si trovano senza cure adeguate. Le malattie rare conosciute sono oltre 6000: sono patologie gravi, spesso letali, e nella maggior parte dei casi prive di terapie disponibili. Quando si parla di queste malattie si è portati a pensare che si tratti di qualcosa che interessa solo poche persone sfortunate.

Tuttavia, se ci guardiamo attorno, la maggior parte di noi conosce qualcuno toccato direttamente o indirettamente da questo problema.

I dati epidemiologici parlano chiaro: tra il 6 e l'8% della popolazione europea è colpito da una malattia rara. In totale si stimano tra 27 e 36 milioni di persone coinvolte nella sola unione europea, di cui circa 600.000 in Italia.

Circa l'80% delle malattie rare è di origine genetica e si trasmette per via ereditaria, a seguito cioè di alterazioni del Dna. Il restante 20% ha una base multifattoriale e all'insorgenza della malattia concorrono fattori genetici, ambientali, alimentari. Oltre che essere numerose, le malattie rare sono anche piuttosto eterogenee: possono colpire qualsiasi organo e manifestarsi a qualunque età anche se, nella maggior parte dei casi, si manifestano nei primi anni di vita (nel 70% dei casi). Questo vuol dire che il 3-4% circa dei bambini nati in Europa ogni anno è affetto da una malattia rara e che il 30% di questi muore prima di raggiungere il quinto anno di età.

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